使用OmicsPred从基因型预测多组学

由剑桥大学公共卫生和初级保健系的Yu Xu和Michael Inouye领导的国际研究小组的工作产生了一种独特的资源，可以直接从基因型预测多组学数据。该团队如何开发OmicsPred资源的细节在发表在《自然》杂志上的一篇文章中，“预测多组学性状的遗传分数图谱”。关于这项研究的研究简报发表在同一期期刊上。

未来的愿景包括像“星际迷航”中的医疗三叉戟这样的设备，手持设备或集成到移动设备中的应用程序。只需在患病区域挥动设备即可快速无痛地扫描后，就会出现预后 - 例如巴克莱的原生形态综合征，这是一种有害的DNA疾病，可以以最有趣的科幻小说方式进行进化。虽然这种类型的设备仍然是科幻小说，但许多医疗三叉戟的功能已经以庞大的实验室设备和数据库的形式存在于组学领域。

对疾病或疾病易感性的彻底调查需要许多不同的组学——基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学。多组学的收集成本高昂且数据密集，因此在研究中有些罕见。这些知识领域都在数据库中，充满了对人类细胞功能和疾病关联的详细分析。此外，许多多组学研究已经针对特定的亚群人群来询问疾病机制。更广泛地捕获多组学可以确认推断的知识并发现隐藏的生物学途径。

Xu及其同事使用机器学习方法从17，227个健康血液样本中为48，813个生物分子性状创建遗传评分，这些特征可以预测13，668个RNA转录本，2，692个蛋白质和867个代谢物的水平。然后在七个不同的独立队列中验证遗传评分。

OmicsPred团队预计，这种新资源将在研究多组学性状和与生物学性状的关联方面广泛发挥作用。该研究的所有遗传评分都已通过门户网站 omicspred.org 公开，并邀请科学界使用它来预测自己数据集中基因型的多组学性状。

目前，这些分数预测的分子特征仅反映了训练数据集中的遗传性和变异性，该数据集来自以白人为主的欧洲祖先的健康献血者。创建者计划增强和完善OmicsPred资源中可用的遗传分数范围，并通过更新的训练数据集扩大祖先多样性。